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소아 당뇨병은 성인 당뇨병과는 달리 인슐린의 분비감소로 인하여발생하는 질병으로 케톤산증 혼수와 같은 합병증으로 인해 목숨을 잃을 수도 있는 위험한 질병으로 알려져 있습니다. 질병의 원인은 알려져 있지 않지만 자가 면역 기전에 발생하는 것으로 알려져 있으며 조기에 발견하여 혈당을 정상범위로 조절해 가면 질병의 진행으로 인한 합병증을 예방할 수 있는 것으로 되어 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 소아의 대표적인 갑상선 질환으로 조기에 정확한 진단과 함께 갑상선 호르몬의 치료가 이루어져야만 발달 및 성장장애와 같은 무서운 합병증을 막을 수 있습니다.
후천성 자가면역성 갑상선 질환의 대표적인 예로 그레이브스병과 하시모토병이 있으며 갑상선 기능항진 또는 저하증의 다양한 증상이 동반되며 이들 또한 성장 및 발달에 영향을 줄 수 있으므로 조기에 치료가 이루어져야 합니다.
이 외에도 비만, 사춘기가 너무 일찍 오거나 너무 늦게 오는 성성숙질환등이 있고 생식기의 발달 이상을 보이는 경우, 신생아에서 성감별 및 성결정을 하여 성적 발달이 원만히 이루어지도록 도와줍니다.